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Pruebas Genéticas

¿QUÉ ES LA MEDICIÓN DE TRANSLUCENCIA NUCAL?

La medición de translucencia nucal (TN), usa ultrasonidos para medir el nivel de líquido bajo la piel en la parte de atrás del cuello de su bebé. Todos los bebés tienen un poco de líquido, pero demasiado líquido, lo que resulta en un aumento en la medición de TN, está asociado con un aumento en el riesgo de anormalidades cromosómicas, mientras que una medición normal sugiere un riesgo más bajo. Un aumento en la medición de TN también puede estar asociado con otras condiciones genéticas y ciertos defectos del nacimiento, incluyendo anomalías cardíacas. Esta prueba SÓLO puede hacerse entre las 11 y 13 semanas. Esta evaluación no representa ningún riesgo para su bebé y normalmente se hace en conjunto con una prueba sanguínea como la primera parte de su evaluación secuencial (vea abajo). Una medición de TN puede darnos información temprana sobre si necesita más evaluaciones. Es importante tomar en cuenta que esta evaluación no le dará un diagnóstico definitivo. Si se descubre que su bebé está en alto riesgo, es probable que se le refiera a un consejero genético y que se le ofrezcan pruebas adicionales, como una muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), amniocentesis, ultrasonido de nivel II o un ecocardiograma fetal. Algunas de estas pruebas son más invasivas y pueden representar riesgos para usted o su bebé. Un consejero genético puede explicar los riesgos y beneficios de estas opciones, pero usted será quien decida si desea realizar las pruebas adicionales.  

¿CUÁL ES LA DIFERENCIA ENTRE UNA PRUEBA CUÁDRUPLE Y UNA PRUEBA SECUENCIAL?

Ambas pruebas pueden usarse para detectar síndrome de Down, trisomía 18 (una forma menos común pero más severa de anormalidad cromosómica), y defectos del tubo neural (una apertura en la cabeza o la columna espinal del bebé) durante el embarazo. Una prueba secuencial es una prueba de dos partes compuesta por una medición de TN y una prueba de sangre entre las semanas 11 y 13, combinadas con una prueba cuádruple entre las semanas 15 y 21. La combinación de la medición de TN y la prueba sanguínea nos proporcionan información sobre la probabilidad de que su bebé tenga una de estas condiciones. Si una paciente no recibe una medición de TN o prueba sanguínea entre las semanas 11 y 13, aún puede recibir una prueba sanguínea para una prueba cuádruple entre las semanas 15 y 21, aunque la tasa de detección es ligeramente menor y la tasa de falsos positivos es más alta cuando la prueba cuádruple es la única que se realiza. Su proveedor de cuidados médicos o un consejero genético pueden discutir estas opciones de pruebas con más detalles. Es importante tomar en cuenta que ninguna de estas pruebas le dará un diagnóstico definitivo. Si se descubre que su bebé está en alto riesgo, probablemente será referida a un consejero genético y se le ofrecerán pruebas adicionales, como una CVS, amniocentesis o un ultrasonido nivel II. De nuevo, usted puede decidir si desea realizar estas pruebas adicionales. 

¿HAY ALGUNA OTRA PRUEBA GENÉTICA QUE DEBERÍA CONSIDERAR?

Se pueden ofrecer otras pruebas genéticas a pacientes individuales con base en su etnicidad y en sus antecedentes personales y familiares. Si usted es candidato para recibir pruebas genéticas, su proveedor de cuidados médicos lo discutirá con usted o la referirá a un consejero genético para obtener más información. De nuevo, es su decisión si desea realizar cualquier prueba genética.